Des morceaux d’ADN en évolution rapide ont aidé à développer le cerveau humain

Par Michael Marshall

Bon nombre des sections du génome humain qui évoluent le plus rapidement sont impliquées dans le développement du cerveau. Ces segments d’ADN en évolution rapide peuvent avoir joué un rôle clé dans l’évolution du cerveau humain et dans nos capacités cognitives.

Chris Walsh au Boston Children’s Hospital dans le Massachusetts et ses collègues ont étudié des sections de la génome humain surnommés « régions accélérées par l’homme » (HAR). Ces segments d’ADN sont pratiquement identiques chez de nombreux autres mammifères qui ont été étudiés, ce qui suggère qu’ils ont des fonctions importantes – mais ils diffèrent chez les humains, ce qui implique que notre évolution les a modifiés.

Des études antérieures ont identifié 3171 HAR possibles, mais Walsh dit qu’il est peu probable qu’ils soient tous importants. « Il y en a probablement des centaines, mais probablement pas des milliers », dit-il. Son équipe a entrepris d’identifier les HAR qui ont joué un rôle important dans l’évolution de notre cerveau.

Les chercheurs ont placé des copies de chaque HAR, ainsi que leurs chimpanzé équivalents, dans le développement de cellules cérébrales de souris et d’humains. Dans chaque lignée cellulaire, ils ont suivi la quantité d’expression de chaque gène du génome. Cela leur a permis de déterminer si chaque HAR améliorait l’activité des gènes, par rapport à la séquence équivalente d’un chimpanzé.

En utilisant cette méthode et d’autres, l’équipe a identifié 210 HAR qui ont considérablement amélioré l’activité des gènes dans les cellules neurales humaines. Ces HAR affectent probablement le développement du cerveau humain.

Les chercheurs se sont ensuite concentrés sur un gène appelé PPP1R17, qui s’exprime dans certaines cellules du cerveau en développement et régulé par plusieurs HAR, il se comporte donc différemment chez l’homme que chez les autres mammifères. Ils ont comparé l’expression de PPP1R17 dans le cerveau en développement des souris, des furets, des macaques rhésus et des humains. Chez les macaques et les humains, le gène était exprimé dans le cortex cérébral, mais il ne l’était pas chez les souris et les furets.

« Cela donne un exemple de la dynamique de ces amplificateurs au cours de l’évolution », explique Walsh.

Ce n’est pas clair pourquoi PPP1R17 est venu à être activé différemment chez les humains, mais il peut être lié à nos cerveaux exceptionnellement gros. Les gros cerveaux ont besoin de beaucoup de cellules, dont chacune est susceptible de contenir des mutations nocives qui doivent être corrigées. Ces réparations prennent du temps et PPP1R17 est connu pour rendre les cellules plus longues à croître et à se diviser.

Référence de la revue : Neurone, DOI : 10.1016/j.neuron.2021.08.005

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